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August 2021


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Pathogenic Variants Associated With Dilated Cardiomyopathy Predict Outcome in Pediatric Myocarditis, Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2021;14:e003250, DZHK authors: Franziska Seidel, Nadya Al-Wakeel-Marquard, Daniel Messroghli, Felix Berger, Stephan Schubert, Jirko Kühnisch, Sabine Klaassen

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Bis vor kurzem gab es nur wenige Möglichkeiten, den Verlauf einer Myokarditis bei Kindern vorherzusagen. Ein Berliner Wissenschaftlerteam um Sabine Klaassen hat genetische Defekte im Zusammenhang mit der Schwere der Erkrankung entdeckt und die Ergebnisse in Circulation: Genomic and Precision Medicine veröffentlicht.

Die Studie untersuchte die Gene von 42 Kindern mit Herzmuskelentzündung. Den Kindern wurde Blut und Gewebe direkt aus dem Herzen entnommen. Zwanzig der teilnehmenden Kinder hatten auch eine dilatative Kardiomyopathie. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden eine Häufung von seltenen, krankheitsverursachenden Genvarianten bei Kindern mit Herzmuskelentzündung und dilatativer Kardiomyopathie.  Diese genetischen Defekte traten überwiegend bei Kleinkindern mit schweren Krankheitsverläufen auf.

Die Ergebnisse legen nahe, dass Kinder, die neben der Herzmuskelentzündung auch an dilatativer Kardiomyopathie leiden, ein höheres Risiko haben, eine dauerhafte Herzschwäche zu entwickeln oder sogar zu versterben. Genetische Untersuchungen sollten deshalb vor allem bei Kleinkindern künftig Teil der Diagnostik sein. So kann frühzeitig eine individuell zugeschnittene medikamentöse Therapie eingeleitet und ein Herzunterstützungssystem wie das Berlin HeartÓ eingesetzt werden. Auch die genetische Diagnostik könnte im Vorfeld wichtige Anhaltspunkte für eine erfolgreiche Entwöhnung vom Kunstherzen geben.

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