Paper of the Month

August 2016


Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing, Nature Genetics, 2016, DZHK-Autoren: Hitz, Abdul-Khaliq, Bauer, Berger, Kramer, Pickardt, Klaassen

Eine internationale Forschergruppe unter Beteiligung von DZHK-Forschern aus Kiel und vom Kompetenznetz Angeborene Herzfehler hat drei neue Gene gefunden, die bei der Entstehung angeborener Herzfehler eine Rolle spielen. Sie berichten darüber in Nature Genetics.

Es handelte sich dabei um syndromale Herzfehler, also Herzfehler die mit anderen Fehlbildungen des Körpers einhergehen. Die drei neu gefundenen Genveränderungen werden nicht von den Eltern vererbt, sondern entstehen neu. Dieses Ergebnis ist exemplarisch für eine wichtige Erkenntnis der Studie: Bei den meisten syndromalen Herzfehlern sind die Eltern nicht Anlageträger der krankhaften Veränderung. Anders ist es bei Herzfehlern, die ohne zusätzliche Krankheitsmerkmale auftreten, den sogenannten nicht-syndromalen Herzfehlern. Sie machen ungefähr 90 Prozent aller Herzfehler aus. Die Studie konnte zeigen, dass sie viel häufiger erblich bedingt sind als bislang gedacht.

Die Forscher haben für ihre Studie insgesamt über 4.000 Personen - betroffene Kinder und deren Eltern - mit der sogenannten Exomsequenzierung untersucht. Dabei wird nur der Bereich der DNA untersucht, der die Baupläne für die Eiweiße im Körper enthält, das sogenannte Exom.

Diese Ergebnisse der Studie helfen, die genetische Beratung von betroffenen Familien zu verbessern.

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