Computergestützte Bewertung von genetischen regulatorischen Effekten auf RNA-Ebene unter Verwendung der DZHKomics Ressource


Projektlaufzeit

11/2021 - 11/2022

Budget

€ 40.000

Verwendete Forschungsressource

DZHKomics Ressource

Stichworte

DNA, RNA, Bioinformatik, Computergestützte RNA-Kardiologie, DZHK-Digitalisierung, QTL

Principal Investigator

Christoph Dieterich, Silke Szymczak (Klaus-Tschira-Institut für Computerkardiologie, Institut für Medizinische Biometrie und Statistik)

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben Zehntausende von genomischen Loci aufgedeckt, die mit zahlreichen Merkmalen und Krankheiten in Verbindung gebracht werden; der zugrundeliegende kausale Mechanismus bleibt jedoch oft unverstanden.

Genetische Varianten können sich direkt auf erste molekulare Phänotypen, wie RNA-Transkripte, auswirken und letztlich zur Entwicklung von individuellen Merkmalen und Krankheiten beitragen. Das GTEx-Konsortium untersucht beispielsweise die genetische Bestimmung der Genexpression (eQTL) und des alternativen RNA-Spleißens (sQTL) in der US-Bevölkerung. In diesem Antrag nutzen wir die DZHKomics Ressource, um eQTLs, sQTLs und darüber hinaus in einer deutschen Referenzkohorte von scheinbar gesunden Personen zu untersuchen. Wir vergleichen/validieren die Ergebnisse mit denen der GTEx-Kohorte und erstellen einen Referenzdatensatz für weitere Hypothesenbildung, z.B. für einen Vergleich mit anderen Herzkrankheitskohorten. Wir stellen alle Ergebnisse der breiteren DZHK-Gemeinschaft über einen webbasierten Anwendungsservice zur Verfügung. Dieser stellt einen Beitrag zur Digitalisierungsinitiative des DZHK dar.

Publikationen

Es liegen keine Publikationen vor.