Cardiac disease causative mutations in the Eph/ephrin signalling pathway

Der Eph/Ephrin-Signalweg spielt eine wichtige Rolle für die korrekte Entwicklung des Gefäßsystems. Unsere früheren Arbeiten haben gezeigt, dass dies auch für das Gefäßsystem des Herzens gilt. Das Gefäßsystem dient der Sauerstoff- und Nährstoffversorgung und in der Tat wurden Veränderungen in der Struktur des Mikrogefäßsystems und funktionelle Beeinträchtigungen mit Herzversagen in Verbindung gebracht. Insbesondere der Eph/Ephrin-Signalweg ist am Transport von Fettsäuren zu den Kardiomyozyten beteiligt. Wir werden histologische Schnitte und Fettsäurekonzentrationen im Plasma untersuchen und schließlich eine Einzelzell-RNA-Sequenzierung mit dem Ziel durchführen, neue gefäßspezifische ursächliche Mutationen für Herzerkrankungen zu beschreiben. Dies ist aus zwei Gründen von großer klinischer Bedeutung. Erstens würde es die Diagnosemöglichkeiten für Herzkrankheiten verbessern und zur Stratifizierung der Patienten beitragen. Und zweitens könnten der Eph/Ephrin-Signalweg und das koronare Gefäßsystem einen neuen Weg für die Erforschung potenzieller therapeutischer Strategien für Herzerkrankungen eröffnen.

Publikationen

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