Epigenetische und RNA-basierte Biomarker-Validierung bei Kardiomypathien

Die Ausprägung einer Kardiomyopathie kann sehr unterschiedlich sein. Neben der häufigsten Form, der dilatativen Kardiomyopathie (DCM), gibt es weitere Formen wie z. B. die hypertrophe (HCM), arrhythmogene rechtsventrikuläre (ARVC) oder die non-compaction Kardiomyopathie (LVNC). Die molekularen Ursachen dieser Erkrankungen sind noch nicht gänzlich geklärt, es gibt aber starke Hinweise auf bestimmte (epi)genetische Defekte sowie den Einfluss von Umweltfaktoren auf die Erkrankung. Um diese vielfältigen Ursachen besser verstehen zu können, wird in diesem Projekt das Zusammenspiel epigenetischer Mechanismen auf die Genregulation und die resultierenden Transkripte (mRNA) untersucht. Dabei nutzen wir die weltweit einzigartige Biomaterialsammlung von Patienten des „TranslatiOnal Registry for CardiomyopatHies“ (TORCH) (PMID: 28772045), um mehrere Hundert Patienten und Kontrollen darauf hin zu untersuchen. Neben der Entdeckung von neuen molekularen Unregelmäßigkeiten sollen auch bereits bekannte Mechanismen und Biomarker überprüft werden.

Publikationen

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