Genetik der Autoimmun-Enzephalitis

Autoimmune Hirnentzündungen sind eine erst seit ungefähr 15 Jahren bekannte Gruppe seltener, schwerwiegender, meist durch Autoantikörper verursachter Hirnkrankheiten, die zu neurologischen und psychiatrischen Symptomen führen.

 - Genetik der Autoimmun-Enzephalitis

Der vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte nationale Forschungsverbund CONNECT-GENERATE (https://generate-net.de/connect-generate.html) hat das Ziel, die Diagnostik und Behandlung von Menschen mit autoimmunen Hirnentzündungen zu verbessern. Ein Teilprojekt untersucht die genetischen Grundlagen dieser Krankheiten mit Hilfe moderner genetischer Methoden, wie z. B. genomweiten Assoziationsstudien, Expressionsanalysen (RNAseq) und der Sequenzierung des Mikrobioms. In der 2023 beginnenden zweiten Förderperiode werden wir die Genomsequenzierung von Patienten nutzen, um einen noch tieferen Einblick in die Genetik der Hirnentzündungen zu bekommen. Neben den Genomen der Patienten sind Vergleichsgenome von gesunden Kontrollen gleicher Ethnizität ebenso wichtig. Durch die Zusammenarbeit mit dem DZHK können wir die dort bereits vorhandenen pseudonymisierten Kontrolldaten nutzen, welche sonst mit sehr hohem Aufwand neu generiert werden müssten.

Publikationen

1. Grüter T, Möllers FE, Tietz A, Dargvainiene J, Melzer N, Heidbreder A, et al. Clinical, serological and genetic predictors of response to immunotherapy in anti-IgLON5 disease. Brain. 2022. 2. Strippel C, Herrera-Rivero M, Wendorff M, Tietz AK, Degenhardt F, Witten A, et al. A genome-wide association study in autoimmune neurological syndromes with anti-GAD65 autoantibodies. Brain. 2022. 3. Tietz AK, Angstwurm K, Baumgartner T, Doppler K, Eisenhut K, Elisak M, et al. Genome-wide Association Study Identifies 2 New Loci Associated With Anti-NMDAR Encephalitis. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021;8(6).

Projektlaufzeit
11/2022 - 11/2025
Verwendete Forschungsressource
DZHKomics Ressource
Stichwörter
Autoimmune Hirnentzündung, Genetik, Genom
Principal Investigator
Gregor Kuhlenbäumer, Anja Tietz, Frank Leypoldt Frank (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Neurologie)