Rund 25 Prozent aller dilatativer Kardiomyopathien (DCM) gehen auf Fehler im Gen für das Muskelprotein Titin zurück. Das größte Protein im menschlichen Körper ist dabei in der Regel verkürzt, weil die Proteinsynthese an einer fehlerhaften Stelle des Gens abbricht. Die Autoren um Karl Laugwitz und Alessandra Moretti vom DZHK-Standort München untersuchten, ob solche Gendefekte mit der Methode des „exon skipping“ behandelt werden können, wie sie bereits bei der Dychenne-Muskeldystrophie zum Einsatz kommt. Beim exon skipping werden fehlerhafte Genbestandteile, die den Abbruch der Synthese des Proteins zur Folge haben, "übersprungen". Stattdessen wird das Protein an einer der darauffolgenden Genabschnitte weitersynthetisiert. Die Forscher konnten zeigen, dass mit der Gabe eines entsprechenden Antisens-Oligonukleotids der Abbruch der Proteinsynthese überbrückt werden kann. Mit diesem Therapieansatz ließ sich, sowohl in menschlichen, aus induzierten pluripotenten Stammzellen von DCM-Patienten gewonnen Kardiomyozyten sowie in Mäusen mit der krankheitsverursachenden Mutation, die Entstehung eines DCM-Phänotyps verhindern. Dieser Ansatz muss nun im Großtiermodell überprüft werden.