​ ​ ​ ​

Mai 2017


​ ​
​ ​

Functional Characterization of the GUCY1A3 Coronary Artery Disease Risk Locus, Circulation, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024152, DZHK-Autoren: Kessler, Wobst, Wolf, Vilne, Dang, Sager, Kastrati, Erdmann, Kaiser, Schunkert

​ ​

DZHK-Forschern der Standorte München und Lübeck ist die Entschlüsselung eines wichtigen Wirkmechanismus in der Vererbung der koronaren Herzerkrankung (KHK) gelungen. In Vorarbeiten (u.a. Erdmann et al, Nature, 2013) haben die Forscher die Bedeutung des Gens GUCY1A3 in der Vererbung der KHK zeigen können. Sowohl seltene Mutationen als auch eine recht häufige Variante spielen dabei eine Rolle. Jetzt konnten die Forscher zeigen, dass das häufige Risikoallel dieses KHK-Gens durch Zerstörung einer Transkriptionsfaktorbindestelle zu einer verminderten Bildung einer Untereinheit der löslichen Guanylatzyklase führt. Dies wiederum führt bei betroffenen Personen, die etwa 50 Prozent in der Bevölkerung ausmachen, zu einer verringerten Hemmung der Plättchenaggregation und einer veränderten Migration von glatten Gefäßmuskelzellen; also wesentlichen Veränderungen bei zentralen Prozessen in der Ausbildung und Ruptur atherosklerotischer Plaques. Die Ergebnisse können dazu beitragen, neue Strategien zur Prävention und Behandlung der KHK zu entwickeln und diese je nach genetischer Prädisposition individualisiert anzuwenden.

Link